В России научились прогнозировать здоровье детей до их рождения

Эти открытия имеют большое значение для планирования рождения детей в семье и обследования маленьких пациентов. Результаты исследования опубликованы в престижном Российском вестнике перинатологии и педиатрии.

У современных детей врожденные пороки сердца встречаются чаще других пороков развития внутренних органов и являются одной из главных причин детской смертности. Это серьезная проблема, требующая более глубокого изучения и решения.

Изучение генетических маркеров, связанных с врожденными пороками сердца, открывает новые перспективы для медицины и генетики. Эти данные могут помочь разработать более эффективные методы диагностики и лечения таких заболеваний, способствуя улучшению здоровья детей и снижению детской смертности.

Врожденные пороки сердца являются одной из наиболее распространенных проблем, которые могут возникнуть у детей с хромосомными аномалиями, такими как синдромы Дауна, Эдвардса, Патау. Эксперты Саратовского государственного медицинского университета им. В.И. Разумовского (СГМУ) подчеркивают, что генетические "поломки" могут быть причиной пороков сердца в 10–20% случаев.

Особое внимание требуется при исследовании детей с врожденными пороками сердца, особенно если они сочетаются с аномалиями других органов и задержкой умственного развития. Для выявления генетических особенностей пациентов и их родителей часто применяется цитогенетическое и молекулярно-генетическое обследование. Специалисты отмечают, что на сегодняшний день основным методом анализа генетического материала в таких случаях является хромосомный микроматричный анализ. Однако, несмотря на свою эффективность, этот метод не лишен недостатков, по мнению ученых университета.

Исследователи СГМУ в сотрудничестве с Российским национальным исследовательским медицинским университетом им. Н.И. Пирогова и НКО "Благотворительный фонд медико-социальных генетических проектов помощи "Геном жизни" провели исследование, выявив мутации генов, ответственных за развитие пороков сердца и других органов, путем расшифровывания полного генома.

Этот подход позволяет не только выявить генетическую природу врожденных патологий, но и помогает семьям спланировать будущие беременности, уменьшая риск передачи генетических заболеваний потомству. Открытия исследователей открывают новые перспективы для предупреждения и лечения врожденных заболеваний.

Исследования в области генетики и медицины становятся все более важными для предотвращения и борьбы с генетическими заболеваниями, и совместные усилия ученых и медицинских специалистов позволяют делать значительные шаги в этом направлении.

Важно отметить, что результаты исследования показали, что у большинства детей с отклонениями в развитии мутации не были унаследованы от их родителей. Это говорит о том, что возникновение таких генетических изменений может быть связано с другими факторами, не только с наследственностью.

Ученые также провели полный генетический анализ для родителей детей с отклонениями в развитии и обнаружили, что мутации, вызывающие пороки развития сердца или отклонения в умственном и речевом развитии, не были переданы от родителей. Это открытие может иметь важное значение для дальнейших исследований в области генетики и позволит родителям более точно прогнозировать вероятность рождения здоровых детей.

Главное преимущество полногеномного исследования заключается в его способности более точно устанавливать диагнозы и помогать врачам разрабатывать оптимальные стратегии лечения для пациентов. Это открывает новые возможности для предупреждения и лечения генетически обусловленных заболеваний, а также для планирования будущих беременностей с учетом рисков и прогнозов.

Согласно данным исследования СГМУ, университет активно участвует в реализации российской государственной программы "Приоритет-2030". Эта программа, входящая в рамки национального проекта "Наука и университеты", направлена на поддержку развития университетов в стране. СГМУ вносит значительный вклад в достижение целей этой программы, стремясь к улучшению качества образования и научных исследований в России.

Источник и фото - ria.ru