Эксперт рассказала об изучении редких генетических гормональных нарушений

Эти нарушения приводят к псевдогипопаратиреозу, состоянию, при котором клетки организма нечувствительны к различным гормонам.

Исследования ученых направлены на выявление механизмов, лежащих в основе нечувствительности клеток к гормонам и разработку методов лечения данного состояния. Они стремятся расширить знания о генетических основах псевдогипопаратиреоза и его влиянии на здоровье человека. Мария Воронцова подчеркнула важность дальнейших исследований в этой области для разработки эффективных методов диагностики и терапии редких генетических заболеваний.

На конференции, посвященной роли генетики в развитии различных заболеваний, Воронцова представила доклад "Ген GNAS и его патологии", основанный на клинических случаях у детей. Этот ген вызывает "взаимно антагонистичные патологии" из-за различных мутаций, пояснила ученая.

Изучая ген GNAS, Воронцова обнаружила, что одной из его патологий является псевдогипопаратиреоз, характеризующийся нарушением обмена кальция. В лаборатории МГУ они проводят квалифицированные исследования этого заболевания и уже сделали несколько интересных открытий. Тема псевдогипопаратиреоза обещает стать предметом отдельного доклада, поделилась Воронцова.

Важно понимать, что синдром Мак-Кьюна — Олбрайта — Брайцева является редким заболеванием, которое не наследуется, а возникает из-за генетической мутации на стадии эмбрионального развития. Это приводит к развитию множества эндокринных патологий, включая "антагонистичный" псевдогипопаратиреоз.

По словам Воронцовой, изучение клинических проявлений мутаций в гене GNAS имеет важное значение. Врачи должны быть готовы к различным нюансам и особенностям практической работы, так как патологии часто отличаются от теоретических представлений.

Это редкое заболевание, с единичными случаями на 100 тысяч или даже на миллион, несет важную информацию о сложности генетических мутаций и их влиянии на эндокринную систему организма. Понимание механизмов возникновения и проявлений этого синдрома поможет улучшить диагностику и лечение подобных патологий.

Источник и фото - ria.ru